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Oncologia

Painel genético para câncer hereditário

Painel que analisa 37 genes – incluindo o BRCA1 e BRCA2 – para ajudar o médico a entender o risco de seus pacientes desenvolverem câncer hereditário – mama, ovário, colorretal e pancreático, entre outros,

Finalidade

 

O câncer pode ser uma doença de origem genética sendo que uma significativa porcentagem de pacientes e com câncer herdou mutações que favoreceram o aparecimento da doença. O exame de Painel genético para câncer hereditário  é uma ferramenta importante para o diagnóstico rápido, precoce e acessível dessas formas familiares de câncer.

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Qual a técnica usada no exame?

  • Sequenciamento completo e estudo de grandes rearranjos de todos 37 genes
  • Profundidade de cobertura média de 250x e mínima de 50x (99%) e 20x (100%)
  • 20pb (região intrônica flanqueante)

 

Especialistas usam ferramentas de ponta para classificar as variantes de acordo com as normas ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics).

Além disso, qualidade de cada amostra é verificada múltiplas vezes ao longo do processo de sequenciamento e interpretação, tendo um médico certificado que revisa cada resultado antes da liberação.

 

Genes Avaliados

Gene: Condições Relacionadas

  • APC: Polipose Adenomatosa Familiar
  • ATM: Câncer de Mama, Câncer de Pâncreas, Melanoma, Meduloblastoma, Glioma, Meningoma, Carcinoma Baso Celular, Hepatocarcinoma
  • BARD1: Câncer de Mama, Câncer de Ovário
  • BLM: Síndrome de Bloom, Câncer Colorretal, Câncer de Rim
  • BRCA1: Sídrome de Câncer Hereditário de Mama e Ovário / Câncer de Próstata, Câncer de Pâncreas
  • BRIP1:Câncer de Mama, Câncer de Ovário
  • CDH1: Câncer de Mama, Câncer de Estômago
  • CDK4: Melanoma
  • CDKN2A: Melanoma, Câncer de Pâncreas
  • CHEK2: Câncer de Mama, Câncer Colorretal, Câncer de Próstata
  • EGFR: Câncer de Pulmão
  • EPCAM: Câncer de Ovário, Câncer de Útero, Câncer Colorretal, Câncer de Pâncreas, Câncer de Estômago
  • FANCC: Anemia de Fanconi e Leucemia Mielóide Aguda
  • MEN1: Neoplasia Endócrina Tipo 1
  • MET: Carcinoma Renal Papilar Hereditário, Câncer de Cabeça e Pescoço
  • MLH1: Síndrome de Lynch, Câncer de Ovário, Câncer de Útero, Câncer Colorretal, Câncer de Pâncreas, Câncer de Estômago
  • MSH2: Síndrome de Lynch, Câncer de Ovário, Câncer de Útero, Câncer Colorretal, Câncer de Pâncreas, Câncer de Estômago
  • MSH6: Síndrome de Lynch, Câncer de Útero, Câncer de Ovário, Câncer Colorretal, Câncer de Estômago
  • MUTYH: Câncer Colorretal
  • NBN: Meduloblastoma, Câncer de Mama, Câncer de Ovário, Câncer Colorretal, Melanoma, Câncer de Pulmão
  • NF1: Câncer de Cabeça e Pescoço
  • NF2: Câncer de Cabeça e Pescoço
  • PALB2: Câncer de Mama, Câncer de Ovário, Câncer de Pâncreas
  • PIK3CA: Câncer de Mama, Câncer de Útero
  • PMS2: Síndrome de Lynch, Câncer de Ovário, Câncer de Útero, Câncer Colorretal
  • PTEN: Síndrome de Cowden, Câncer de Mama, Câncer de Útero, Câncer Colorretal, Melanoma
  • POLD1: Câncer Colorretal
  • POLE: Câncer Colorretal
  • RAD51C: Câncer de Mama, Câncer de Ovário
  • RAD51D: Câncer de Mama, Câncer de Ovário
  • RB1: Câncer de Olhos
  • RECQL: Câncer de Mama, Câncer de Pulmão
  • RET: Neoplasia Endrócrina Múltipla Tipo 2, Tumores Endócrinos
  • STK11: Síndrome de Peutz-Jeghers, Câncer de Mama, Câncer de Ovário, Câncer de Útero, Câncer Colorretal, Câncer de Pâncreas, Câncer de Estômago
  • TP53: Síndrome de Li-Fraumeni, Câncer de Mama, Câncer de Ovário, Câncer de Útero, Câncer Colorretal, Melanoma, Câncer de Pâncreas, Câncer de Estômago, Câncer de Próstata
  • WT1: Câncer de Rim

Benefícios

  • É ABRAGENTE: analisando 37 genes conhecidos que influenciam no risco para câncer hereditário – incluindo BRCA1 e BRCA2 para câncer de mama.
  • É ESPECIALIZADO: dispondo de técnicas de genética avançadas, um software de bioinformática customizado e uma equipe de geneticistas.
  • É PREVENTIVO: possibilitando que você crie planos personalizados junto a seus pacientes, focando na prevenção ou detecção do câncer em estágios iniciais e com melhores possibilidades de tratamento.
  • É CERTIFICADO: pelo CAP (College of American Pathologists) e CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments), utilizando a mais moderna tecnologia e automatização de processos, garantindo a integridade do resultado.

Indicações

O estudo pode ser realizado por qualquer pessoa, de qualquer idade, sendo ainda mais recomendado para pacientes que:

  • Tenham histórico familiar de câncer
  • Desejem detectar precocemente o câncer ou sua predisposição, aumentando as chances de prevenção, tratamento e sobrevivência

Limitações do Exame

Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.

Critérios de Rejeição da Amostra

  • Quantidade de amostra insuficiente
  • Avarias no recipiente do material enviado
  • Amostra sem identificação
  • Falta de requisição médica ou do termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.

Prazo para a entrega dos resultados

45 dias úteis

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Os exames genéticos preditivos podem identificar probabilidades e riscos de se desenvolver determinadas condições ou doenças. De posse dessa informação é possível agir de forma preventiva em busca de melhor qualidade de vida, longevidade e saúde.
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