Qualidade de vida

Genética preditiva das trombofilias hereditárias

O exame Genética Preditiva das Trombofilias Hereditárias é composto pela análise de quatro mutações em três genes relacionados com o desenvolvimento de tromboses venosas, todos documentados na literatura científica. O exame apresenta o perfil genético global do paciente, considerando todas as mutações dos genes analisados do paciente, e associando-as sinergicamente.

Finalidade

Estima-se que mais de 60% da predisposição à trombose seja atribuível a componentes genéticos. Pacientes com trombofilia genética exibem predisposição aumentada para recorrência de eventos trombóticos e com acometimento em idade precoce (antes dos 45-50 anos). Dessa forma, o exame Genética Preditiva das Trombofilias Hereditárias pode fornecer aos Médicos Especialistas o risco genético de seus pacientes a desenvolverem trombofilia.

Genes Avaliados

GeneEfeito Biológico
F2
  • Manutenção dos níveis plasmáticos de protrombina
F5
  • Formação da proteína fator V de coagulação, a qual tem um importante papel no sistema de coagulação
MTHFR
  • Produção de enzima envolvida na quebra do aminoácido homocisteína

Benefícios

Conhecendo possíveis defeitos genéticos relacionados à coagulação sanguínea que resultam em risco trombótico elevado de seus pacientes, é possível aos Médicos Especialistas evitarem situações de risco e procederem de forma preventiva em eventos inerentes ao desenvolvimento de tromboses. O exame também pode contribuir para o aconselhamento genético familiar, visto que as mutações são hereditárias e os danos podem afetar outros membros da família. A investigação das mutações é realizada uma única vez, mas trará informações que poderão ser utilizadas ao longo de toda a vida.

Indicações

  • Histórico pessoal e/ou familiar de trombose venosa
  • História pessoal e/ou familiar de doença coronariana obstrutiva
  • História pessoal e/ou familiar de acidente vascular cerebral
  • Pré-operatório
  • Obesidade
  • Pacientes com trombose pós-parto
  • Pacientes com perdas fetais repetidas
  • Gestantes com restrição de crescimento intra-uterino
  • Gestantes com descolamento da placenta

Prazo para a entrega dos resultados

10 dias úteis

Quer fazer um exame?

Os exames genéticos preditivos podem identificar probabilidades e riscos de se desenvolver determinadas condições ou doenças. De posse dessa informação é possível agir de forma preventiva em busca de melhor qualidade de vida, longevidade e saúde.
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